{"id":8406,"date":"2025-09-28T19:47:08","date_gmt":"2025-09-28T19:47:08","guid":{"rendered":"https:\/\/mdxcro.com\/navegando-por-el-ivdr-para-ensayos-ngs-desafios-y-soluciones-con-mdx-cro\/"},"modified":"2026-04-07T07:28:45","modified_gmt":"2026-04-07T07:28:45","slug":"navegando-por-el-ivdr-para-ensayos-ngs-desafios-y-soluciones-con-mdx-cro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mdxcro.com\/es\/navegando-por-el-ivdr-para-ensayos-ngs-desafios-y-soluciones-con-mdx-cro\/","title":{"rendered":"Navegando por el IVDR para ensayos NGS: desaf\u00edos y soluciones con MDx CRO"},"content":{"rendered":"
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Carlos Galamba<\/p><\/div><\/div>\n

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TL;DR | What You Need to Know<\/p>\n

\n NGS-based IVDs face unique IVDR compliance challenges, from validating bioinformatics pipelines under IEC 62304 to demonstrating scientific validity across thousands of genes. Most NGS assays classify as IVDR Class C or D<\/strong>, requiring Notified Body review, comprehensive performance evaluation, and lifecycle documentation. This article covers the 7 critical challenges and practical solutions, informed by MDx’s experience CE-marking one of the world’s first 4,600+ gene panels under IVDR<\/a>.\n <\/p>\n<\/div>\n\n

\n La secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS)<\/a>\n<\/strong> ha revolucionado el diagn\u00f3stico molecular al permitir el an\u00e1lisis simult\u00e1neo de cientos o miles de genes en diversas aplicaciones cl\u00ednicas. Estas incluyen pruebas de l\u00ednea germinal para trastornos hereditarios, perfiles de mutaci\u00f3n som\u00e1tica en oncolog\u00eda, caracterizaci\u00f3n de enfermedades infecciosas y an\u00e1lisis de expresi\u00f3n g\u00e9nica transcript\u00f3mica. <\/p>\n\n

A particularly impactful advancement is liquid-biopsy NGS<\/strong>, which allows non-invasive detection of tumor-derived nucleic acids, such as circulating tumor DNA (ctDNA) or RNA, from blood or other bodily fluids. This method now supports cancer screening, minimal residual disease monitoring, and therapy stratification.<\/p>\n\n

NGS also powers Comprehensive Genomic Profiling (CGP)<\/strong>. These assays assess a wide spectrum of biomarkers, single nucleotide variants (SNVs), insertions and deletions (indels), copy number alterations (CNAs), copy number losses (CNLs), gene fusions, and splicing events, across large panels in a single run. Many workflows also integrate microsatellite instability (MSI)<\/strong> and tumor mutational burden (TMB)<\/strong>.<\/p>\n\n

Los ensayos pueden variar desde paneles dirigidos hasta la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES)<\/strong> o la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS)<\/strong>. Cada formato conlleva necesidades de validaci\u00f3n y requisitos bioinform\u00e1ticos \u00fanicos. La combinaci\u00f3n de tecnolog\u00edas, analitos, tipos de muestras (p. ej., sangre, plasma, FFPE, cfDNA, ARN) y contextos cl\u00ednicos aumenta la complejidad regulatoria. <\/p>\n\n

Seg\u00fan el Reglamento de la UE sobre productos sanitarios para diagn\u00f3stico in vitro<\/g> (IVDR; UE 2017\/746<\/a>)<\/strong>, debe definir claramente cada uso previsto y respaldarlo con evidencia exhaustiva de validez cient\u00edfica, rendimiento anal\u00edtico y rendimiento cl\u00ednico<\/strong>. Ese requisito exige una estrategia de documentaci\u00f3n y validaci\u00f3n coordinada e integral<\/strong>. <\/p>\n\n

Para los fabricantes con marcado CE<\/strong> y los laboratorios cl\u00ednicos que operan seg\u00fan el art\u00edculo 5(5)<\/a><\/strong>, el IVDR exige una validaci\u00f3n estructurada, una documentaci\u00f3n clara y una gesti\u00f3n del ciclo de vida. Para los ensayos basados en NGS<\/strong>, el cumplimiento se vuelve a\u00fan m\u00e1s exigente debido a las complejidades cient\u00edficas, t\u00e9cnicas y operativas. <\/p>\n\n

Desaf\u00edos clave en el cumplimiento del IVDR para NGS<\/h2>\n\n

1) Paneles de genes complejos y diversidad de variantes<\/h3>\n\n

Los paneles NGS a menudo incluyen m\u00faltiples genes y tipos de variantes, cada uno con distintas caracter\u00edsticas de rendimiento. Debe demostrar el rendimiento anal\u00edtico (sensibilidad, especificidad, LoD y robustez) por clase de variante. Esta adaptaci\u00f3n aumenta la escala y la complejidad de las pruebas. <\/p>\n\n

2) Definir un uso previsto claro<\/h3>\n\n

Una declaraci\u00f3n de prop\u00f3sito previsto precisa y comprobable ancla el programa. Defina los analitos, el contexto cl\u00ednico, los tipos de muestras, el formato de salida y el papel en la atenci\u00f3n al paciente. Cualquier ambig\u00fcedad corre el riesgo de una clasificaci\u00f3n err\u00f3nea o lagunas de validaci\u00f3n. <\/p>\n\n

3) Validez cient\u00edfica en muchos analitos y condiciones<\/h3>\n\n

Establecer la validez cient\u00edfica<\/a> se vuelve un desaf\u00edo cuando una prueba se dirige a docenas o cientos de genes. Seg\u00fan el IVDR, vincule cada analito a una condici\u00f3n cl\u00ednicamente relevante. Esa vinculaci\u00f3n a menudo requiere una extensa revisi\u00f3n de la literatura, referencias de bases de datos y justificaci\u00f3n escrita para la inclusi\u00f3n. <\/p>\n\n

4) Evidencia de rendimiento cl\u00ednico<\/h3>\n\n

Con un amplio alcance gen\u00f3mico, los estudios cl\u00ednicos<\/a> integrales pueden ser inviables. Un enfoque pragm\u00e1tico combina datos de diagn\u00f3stico de rutina, literatura publicada y un v\u00ednculo claro con los planes de seguimiento del rendimiento posterior a la comercializaci\u00f3n (PMPF)<\/strong> para respaldar las afirmaciones a lo largo del tiempo. <\/p>\n\n

5) Canalizaciones bioinform\u00e1ticas complejas<\/h3>\n\n

La bioinform\u00e1tica se encuentra en el centro del diagn\u00f3stico NGS. Valide cada paso, desde la asignaci\u00f3n de bases hasta la anotaci\u00f3n de variantes. Implemente el control de versiones, los desencadenantes de revalidaci\u00f3n claros y la gesti\u00f3n de cambios para mantener un rendimiento constante despu\u00e9s de las actualizaciones de software. <\/p>\n\n

6) Uso de reactivos e instrumentos de terceros<\/h3>\n\n

Los flujos de trabajo de NGS a menudo incorporan reactivos y plataformas est\u00e1ndar que no fueron originalmente marcados CE como parte del sistema IVD. Documente la compatibilidad, el rendimiento y la trazabilidad de los componentes de terceros para cumplir con las expectativas del IVDR. <\/p>\n\n

7) Etiquetado sin un dispositivo f\u00edsico<\/h3>\n\n

Muchos ensayos NGS funcionan como servicios basados en software o LDT sin un dispositivo empaquetado. A\u00fan debe cumplir con el etiquetado del Anexo I y los requisitos de las Instrucciones de uso (IFU)<\/strong>, incluso sin etiquetas o embalajes f\u00edsicos. <\/p>\n\n

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\u00bfC\u00f3mo apoya MDx CRO su viaje IVDR?<\/h2>\n\n

MDx CRO<\/strong> aporta experiencia especializada para guiar los programas NGS a trav\u00e9s del IVDR durante todo el ciclo de vida:<\/p>\n\n