Validación de secuenciación de nueva generación y experiencia en cumplimiento de IVDR
Desde el diseño de paneles personalizados hasta la validación bioinformática y la certificación IVDR, MDx ofrece soluciones NGS integrales que incluyen la validación de software, la evaluación del rendimiento y la aprobación regulatoria.
Excelencia en NGS para el éxito regulatorio global
Las tecnologías de secuenciación de nueva generación requieren experiencia regulatoria especializada para navegar por el complejo panorama de validación del rendimiento, cumplimiento bioinformático y requisitos de evidencia clínica. MDx CRO ofrece soporte integral para NGS desarrollo de ensayos, validación y aprobación regulatoria, lo que le ayuda a transformar tecnologías genómicas innovadoras en productos de diagnóstico compatibles y listos para el mercado.
Nuestro equipo de biólogos moleculares, bioinformáticos y expertos en regulación le guía a través de cada fase del desarrollo de productos NGS, desde el diseño inicial del ensayo hasta la validación analítica, estudios de rendimiento clínico y documentación técnica para presentaciones regulatorias globales. Con un éxito probado en la certificación de paneles complejos según IVDR, incluido el primer panel de secuenciación del exoma de más de 4000 genes en obtener el marcado CE, MDx es su socio de confianza para la excelencia regulatoria de NGS.
Desarrollo y validación de ensayos NGS
- Validación del rendimiento analítico para paneles dirigidos y ensayos WES/WGS
- Verificación de la sensibilidad, la especificidad y la precisión
- Selección de material de referencia y estrategia de validación
- Validación del flujo de trabajo de interpretación y detección de variantes
- Rendimiento en diversos tipos de muestras y umbrales de calidad
- Estudios del límite de detección para variantes de baja frecuencia
Validación de canalizaciones bioinformáticas
- Validación de software alineada con los requisitos de la norma IEC 62304
- Documentación compatible con IVDR para algoritmos bioinformáticos
- Control de versiones de canalizaciones y gestión de cambios
- Verificación de la precisión y la reproducibilidad de la detección de variantes
- Validación de la alineación, la detección de variantes y la anotación
- Pruebas de casos límite y evaluación del rendimiento
- Clasificación y documentación del software de dispositivos médicos
Estudios de rendimiento clínico de NGS
- Evaluación del rendimiento clínico para indicaciones diagnósticas
- Estudios de validación clínica multicéntricos
- Recogida de muestras y gestión de centros de pruebas
- Diseño y ejecución de estudios conformes con la norma ISO 20916
- Generación de evidencia clínica para aplicaciones de CDx
- Estudios de estratificación de pacientes para aplicaciones oncológicas
- Reproducibilidad en diferentes centros de laboratorio y operadores
Cumplimiento normativo y presentaciones
- Documentación técnica IVDR para ensayos y flujos de trabajo NGS
- Informes de validez científica para biomarcadores genéticos
- Planes e informes de evaluación del rendimiento
- Gestión de riesgos para desafíos específicos de NGS
- Estrategia de presentación al organismo notificado y soporte
- Presentaciones a la FDA para pruebas y plataformas basadas en NGS
- Consulta con la EMA para diagnósticos complementarios
Tipos de paneles NGS que admitimos
- Paneles de puntos críticos de cáncer
- Paneles de enfermedades hereditarias
- Farmacogenómica
- Exoma completo
- Exoma clínico
- Exomas enfocados
- RNA-seq
- Paneles de expresión génica
- Detección de fusiones
Perfilado de mutaciones tumorales, evaluación de HRD, selección de terapia
- Análisis de ctDNA
- Enfermedad residual mínima (ERM)
- Identificación microbiana
- Detección de AMR
- Paneles de patógenos
Validación de software bioinformático
- Procesos de desarrollo compatibles con la norma IEC 62304 y ciberseguridad
- Especificación de requisitos de software para herramientas bioinformáticas
- Documentación de diseño y validación de la arquitectura
- Gestión de riesgos según la norma ISO 14971 para componentes de software
- Control de versiones y gestión de la configuración
- Evaluación del rendimiento de los algoritmos de detección de variantes
- Validación estadística de los métodos de clasificación
- Pruebas y evaluación comparativa del conjunto de datos de referencia
- Pruebas de casos límite para regiones genómicas complejas
- Validación de estrategias de filtrado y métricas de calidad
- Validación de canalizaciones integrales
- Integración con LIMS y sistemas de informes
- Verificación de la integridad de los datos en todo el flujo de trabajo
- Calificación del rendimiento en condiciones reales
- Validación de la interfaz de usuario y las salidas
| Capacidad |
|---|
| Experiencia IVDR específica de NGS |
| Validación de software bioinformático |
| Diseño de estudios clínicos de NGS |
| Experiencia en paneles grandes |
| NGS de diagnóstico complementario |
| Validez científica de NGS |
| Presentaciones globales de NGS |
| MDx CRO | Consultores típicos |
|---|---|
 Primer panel de más de 4000 genes certificado a nivel mundial |  Experiencia limitada en IVDR NGS |
| Metodología alineada con la norma IEC 62304 |  A menudo falta experiencia en software |
| ISO 20916 + protocolos específicos de NGS | Enfoques genéricos |
| WES, paneles integrales de cáncer | Principalmente paneles pequeños |
| Desarrollo de CDx integral | Integración farmacéutica limitada |
| Documentación completa de biomarcadores | Recopilación de evidencia limitada |
| Estrategia regulatoria para la UE, EE. UU. y el Reino Unido | Enfoque regional únicamente |
Nuestro proceso de validación de NGS
- Revisión de la tecnología y el ensayo NGS
- Determinación de la vía regulatoria
- Análisis de deficiencias con respecto a los requisitos
- Planificación de la validación y asignación de recursos
- Desarrollo de protocolos
- Selección de muestras de referencia
- Pruebas de sensibilidad, especificidad y precisión
- Verificación de la canalización bioinformática
- Análisis de datos y evaluación del rendimiento
- Diseño del estudio de rendimiento clínico
- Selección y cualificación del centro
- Recogida y procesamiento de muestras
- Verificación de datos y control de calidad
- Análisis estadístico y soporte de indicaciones
- Compilación de archivos técnicos
- Documentación de software según la norma IEC 62304
- Informes de evaluación del rendimiento
- Evaluación de la validez científica
- Documentación de la gestión de riesgos
- Gestión de la presentación al organismo notificado
- Respuestas a las solicitudes de información adicional
- Planificación de la vigilancia posterior a la comercialización
- Diseño e implementación del estudio PMPF
A genomics laboratory sought to CE mark their NGS exome sequencing panel targeting over 4,000 genes under IVDR-an unprecedented scale for IVDR certification.
MDx implemented a comprehensive regulatory strategy including:
- Complete technical documentation for the NGS workflow
- Validation of the bioinformatics pipeline as a medical device
- Implementation of ISO 13485 QMS tailored to NGS operations
- Expert management of the Notified Body submission process
CE mark granted in just 16 months, enabling the client to become one of the first laboratories globally to certify such a comprehensive gene panel under IVDR.
A precision medicine company needed to develop and validate an NGS-based CDx panel to support a pharmaceutical partner’s targeted therapy application under both FDA and IVDR frameworks.
MDx designed a harmonized validation approach that satisfied both regulatory pathways:
- Designed analytical and clinical validation studies
- Implemented IEC 62304-compliant software validation
- Created a unified technical documentation package
Successful clinical study execution across 9 European centers, with all validation milestones achieved on time and regulatory submissions accepted by both authorities.
Preguntas frecuentes
Haga una pregunta-
¿Cómo clasifica IVDR las pruebas basadas en NGS?
La mayoría de las pruebas de diagnóstico basadas en NGS se clasifican en la clase C de IVDR debido a su finalidad prevista (a menudo proporcionar información de riesgo individual de alto riesgo) o en la clase D si se utilizan para enfermedades infecciosas con alto riesgo para la salud pública. La clasificación depende de las indicaciones específicas, el uso previsto y el perfil de riesgo de su prueba.
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¿Cuáles son los principales desafíos en la validación de canalizaciones bioinformáticas de NGS?
Los principales desafíos incluyen demostrar un rendimiento constante en diversas muestras, validar la precisión de la detección de variantes, establecer el control de versiones, documentar las especificaciones de los algoritmos según la norma IEC 62304 y demostrar la validez clínica de las variantes detectadas. Nuestro enfoque aborda cada desafío con protocolos especializados y plantillas de documentación.
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¿Cómo pueden los laboratorios realizar la transición de LDT a ensayos NGS compatibles con IVDR?
La transición requiere implementar un SGC 13485 compatible, desarrollar documentación técnica completa, validar los componentes de laboratorio húmedo y bioinformáticos, generar evidencia clínica y prepararse para la evaluación del organismo notificado. MDx ofrece un programa de transición estructurado específicamente para los laboratorios que realizan este cambio.
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¿Qué experiencia tiene MDx con los diagnósticos complementarios de NGS?
Hemos apoyado múltiples programas de CDx de NGS que involucraron la consulta de la EMA, estudios clínicos alineados farmacéuticamente y presentaciones simultáneas a la FDA e IVDR. Nuestra experiencia abarca tanto las estrategias de CDx basadas en IHC como en NGS con indicaciones que abarcan la oncología, las enfermedades raras y la inmunología.
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¿Cómo se valida el rendimiento clínico de una prueba NGS?
Diseñamos estudios de rendimiento clínico conformes con la norma ISO 20916 que demuestran la capacidad del ensayo para identificar correctamente la condición clínica o el estado genético o los datos se recopilan a través de la experiencia publicada en las pruebas de diagnóstico de rutina. Esto implica un diseño de estudio cuidadoso, la comparación del método de referencia, la selección del centro, los protocolos de procesamiento de muestras y los planes de análisis estadístico adaptados a la tecnología y las indicaciones específicas de NGS.
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¿Puede MDx apoyar tanto el desarrollo de kits comerciales como las pruebas NGS desarrolladas en laboratorio?
Sí. Apoyamos tanto a los fabricantes de kits IVD comerciales como a los laboratorios que realizan la transición de sus ensayos NGS desarrollados internamente para cumplir con IVDR. Nuestro enfoque se adapta a cada escenario, abordando los requisitos técnicos y regulatorios específicos para su modelo de negocio.
Acelere su éxito regulatorio de NGS
Ya sea que esté desarrollando un panel dirigido, una prueba de exoma completa o un diagnóstico complementario basado en NGS, MDx ofrece la experiencia especializada que necesita para validar, documentar y certificar su tecnología para los mercados globales.
Desde la secuenciación hasta la certificación. Nosotros cumplimos.
