Competenza nella Validazione del Sequenziamento di Nuova Generazione e Conformità IVDR
Dalla progettazione di pannelli personalizzati alla validazione bioinformatica e certificazione IVDR—MDx offre soluzioni NGS end-to-end inclusa la validazione del software, la valutazione delle prestazioni e l’approvazione normativa.
Eccellenza NGS per il Successo Normativo Globale
Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione richiedono competenze normative specializzate per orientarsi nel complesso panorama della validazione delle prestazioni, della conformità bioinformatica e dei requisiti di evidenza clinica. MDx CRO offre supporto completo per lo sviluppo di saggi NGS, la validazione e l’approvazione normativa—aiutandoti a trasformare tecnologie genomiche innovative in prodotti diagnostici conformi e pronti per il mercato.
Il nostro team di biologi molecolari, bioinformatici ed esperti normativi ti guida attraverso ogni fase dello sviluppo di prodotti NGS—dalla progettazione iniziale del saggio attraverso la validazione analitica, gli studi di prestazione clinica e la documentazione tecnica per le presentazioni normative globali. Con comprovato successo nella certificazione di pannelli complessi secondo IVDR, incluso il primo pannello di sequenziamento dell’esoma con oltre 4000 geni a ottenere la marcatura CE, MDx è il tuo partner di fiducia per l’eccellenza normativa NGS.
Sviluppo e Validazione di Saggi NGS
- Validazione delle prestazioni analitiche per pannelli mirati e saggi WES/WGS
- Verifica di sensibilità, specificità e precisione
- Selezione di materiali di riferimento e strategia di validazione
- Validazione del flusso di lavoro per la chiamata e l’interpretazione delle varianti
- Prestazioni su diversi tipi di campioni e soglie di qualità
- Studi del limite di rilevazione per varianti a bassa frequenza
Validazione della Pipeline Bioinformatica
- Validazione del software allineata ai requisiti IEC 62304
- Documentazione conforme IVDR per algoritmi bioinformatici
- Controllo della versione della pipeline e gestione delle modifiche
- Verifica dell’accuratezza e riproducibilità della chiamata delle varianti
- Validazione di allineamento, chiamata delle varianti e annotazione
- Test di casi limite e valutazione delle prestazioni
- Classificazione e documentazione del software per dispositivi medici
Studi di Prestazione Clinica NGS
- Valutazione delle prestazioni cliniche per dichiarazioni diagnostiche
- Studi di validazione clinica multi-sito
- Raccolta di campioni e gestione dei siti di test
- Progettazione ed esecuzione di studi conformi ISO 20916
- Generazione di evidenza clinica per applicazioni CDx
- Studi di stratificazione dei pazienti per applicazioni oncologiche
- Riproducibilità tra siti di laboratorio e operatori
Conformità Normativa e Presentazioni
- Documentazione tecnica IVDR per saggi e flussi di lavoro NGS
- Relazioni sulla validità scientifica per biomarcatori genetici
- Piani e rapporti di valutazione delle prestazioni
- Gestione del rischio per sfide specifiche NGS
- Strategia e supporto per la presentazione all’Organismo Notificato
- Presentazioni FDA per test e piattaforme basate su NGS
- Consultazione EMA per test diagnostici di accompagnamento (CDx)
Tipi di Pannelli NGS che Supportiamo
- Pannelli hotspot per il cancro
- Pannelli per malattie ereditarie
- Farmacogenomica
- Esoma completo
- Esoma clinico
- Esomi focalizzati
- RNA-seq
- Pannelli di espressione genica
- Rilevazione di fusioni
Profilazione delle mutazioni tumorali, valutazione HRD, selezione della terapia
- Analisi ctDNA
- Malattia residua minima (MRD)
- Identificazione microbica
- Rilevazione AMR
- Pannelli per patogeni
Validazione del Software Bioinformatico
- Processi di sviluppo conformi IEC 62304 e cybersecurity
- Specifica dei requisiti software per strumenti bioinformatici
- Documentazione di progettazione e validazione dell’architettura
- Gestione del rischio secondo ISO 14971 per componenti software
- Controllo della versione e gestione della configurazione
- Valutazione delle prestazioni degli algoritmi di chiamata delle varianti
- Validazione statistica dei metodi di classificazione
- Test e benchmarking di dataset di riferimento
- Test di casi limite per regioni genomiche complesse
- Validazione di strategie di filtraggio e metriche di qualità
- Validazione della pipeline end-to-end
- Integrazione con LIMS e sistemi di reporting
- Verifica dell’integrità dei dati attraverso il flusso di lavoro
- Qualificazione delle prestazioni in condizioni reali
- Validazione dell’interfaccia utente e degli output
| Capacità |
|---|
| Esperienza Specifica NGS IVDR |
| Validazione del Software Bioinformatico |
| Progettazione di Studi Clinici NGS |
| Esperienza con Pannelli di Grandi Dimensioni |
| NGS per test diagnostico di accompagnamento |
| Validità Scientifica NGS |
| Presentazioni NGS Globali |
| MDx CRO | Consulenti tipici |
|---|---|
 Certificato primo pannello da oltre 4000 geni a livello globale |  Esperienza IVDR NGS limitata |
| Metodologia allineata IEC 62304 |  Spesso manca competenza software |
| ISO 20916 + protocolli specifici NGS | Approcci generici |
| WES, pannelli oncologici completi | Principalmente pannelli piccoli |
| Sviluppo CDx end-to-end | Integrazione farmaceutica limitata |
| Documentazione completa dei biomarcatori | Raccolta di evidenze limitata |
| Strategia normativa UE, USA, UK | Solo focus regionale |
Il Nostro Processo di Validazione NGS
- Revisione della tecnologia NGS e del saggio
- Determinazione del percorso normativo
- Analisi delle lacune rispetto ai requisiti
- Pianificazione della validazione e allocazione delle risorse
- Sviluppo del protocollo
- Selezione di campioni di riferimento
- Test di sensibilità, specificità e precisione
- Verifica della pipeline bioinformatica
- Analisi dei dati e valutazione delle prestazioni
- Progettazione di studi di prestazione clinica
- Selezione e qualificazione dei centri sperimentali
- Raccolta e processamento dei campioni
- Verifica dei dati e controllo qualità
- Analisi statistica e supporto alle dichiarazioni
- Compilazione del fascicolo tecnico
- Documentazione del software secondo IEC 62304
- Rapporti di valutazione delle prestazioni
- Valutazione della validità scientifica
- Documentazione di gestione del rischio
- Gestione della presentazione all’Organismo Notificato
- Risposte a richieste di informazioni aggiuntive
- Pianificazione della sorveglianza post-commercializzazione
- Progettazione e implementazione di studi PMPF
A genomics laboratory sought to CE mark their NGS exome sequencing panel targeting over 4,000 genes under IVDR-an unprecedented scale for IVDR certification.
MDx implemented a comprehensive regulatory strategy including:
- Complete technical documentation for the NGS workflow
- Validation of the bioinformatics pipeline as a medical device
- Implementation of ISO 13485 QMS tailored to NGS operations
- Expert management of the Notified Body submission process
CE mark granted in just 16 months, enabling the client to become one of the first laboratories globally to certify such a comprehensive gene panel under IVDR.
A precision medicine company needed to develop and validate an NGS-based CDx panel to support a pharmaceutical partner’s targeted therapy application under both FDA and IVDR frameworks.
MDx designed a harmonized validation approach that satisfied both regulatory pathways:
- Designed analytical and clinical validation studies
- Implemented IEC 62304-compliant software validation
- Created a unified technical documentation package
Successful clinical study execution across 9 European centers, with all validation milestones achieved on time and regulatory submissions accepted by both authorities.
Domande frequenti
Facci una Domanda-
Come classifica IVDR i test basati su NGS?
La maggior parte dei test diagnostici basati su NGS rientra nella Classe C IVDR a causa del loro scopo previsto (spesso forniscono informazioni sul rischio individuale ad alto rischio) o Classe D se utilizzati per malattie infettive con alto rischio per la salute pubblica. La classificazione dipende dalle dichiarazioni specifiche, dall’uso previsto e dal profilo di rischio del tuo test.
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Quali sono le principali sfide nella validazione delle pipeline bioinformatiche NGS?
Le principali sfide includono dimostrare prestazioni coerenti su campioni diversi, validare l’accuratezza della chiamata delle varianti, stabilire il controllo della versione, documentare le specifiche degli algoritmi secondo IEC 62304 e dimostrare la validità clinica delle varianti rilevate. Il nostro approccio affronta ogni sfida con protocolli specializzati e modelli di documentazione. Leggi di più sulla validazione bioinformatica NGS.
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Come possono i laboratori passare da LDT a saggi NGS conformi IVDR?
La transizione richiede l’implementazione di un QMS conforme 13485, lo sviluppo di documentazione tecnica completa, la validazione di componenti sia wet lab che bioinformatiche, la generazione di evidenza clinica e la preparazione per la valutazione dell’Organismo Notificato. MDx offre un programma di transizione strutturato specificamente per i laboratori che effettuano questo cambiamento.
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Quale esperienza ha MDx con la test diagnostici di accompagnamento (CDx) NGS?
Abbiamo supportato molteplici programmi CDx NGS che hanno coinvolto consultazione EMA, studi clinici allineati farmaceuticamente e presentazioni simultanee FDA e IVDR. La nostra competenza copre strategie CDx sia basate su IHC che su NGS con indicazioni che spaziano dall’oncologia alle malattie rare e all’immunologia.
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Come validate la prestazione clinica di un test NGS?
Progettiamo studi di prestazione clinica conformi ISO 20916 che dimostrano la capacità del saggio di identificare correttamente la condizione clinica o lo stato genetico oppure i dati vengono raccolti attraverso l’esperienza pubblicata nei test diagnostici di routine. Ciò comporta un’attenta progettazione dello studio, il confronto con metodi di riferimento, la selezione dei siti, i protocolli di processamento dei campioni e i piani di analisi statistica adattati alla specifica tecnologia NGS e alle dichiarazioni.
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MDx può supportare sia lo sviluppo di kit commerciali che i test NGS sviluppati in laboratorio?
Sì. Supportiamo sia i produttori di kit IVD commerciali che i laboratori che stanno adattando i loro saggi NGS sviluppati internamente per conformarsi a IVDR. Il nostro approccio è personalizzato per ogni scenario, affrontando i requisiti normativi e tecnici specifici per il tuo modello di business. Leggi di più sui servizi di validazione NGS e conformità IVDR.
Accelera il Tuo Successo Normativo NGS
Che tu stia sviluppando un pannello mirato, un test dell’esoma completo o una test diagnostici di accompagnamento (CDx) basata su NGS, MDx offre la competenza specializzata di cui hai bisogno per validare, documentare e certificare la tua tecnologia per i mercati globali.
Dal Sequenziamento alla Certificazione. Noi Realizziamo.
