Expertise en validation de séquençage de nouvelle génération et conformité IVDR
De la conception de panels personnalisés à la validation bioinformatique et à la certification IVDR, MDx fournit des solutions NGS de bout en bout, incluant la validation logicielle, l’évaluation des performances et l’approbation réglementaire.
Excellence NGS pour un succès réglementaire mondial
Les technologies de séquençage de nouvelle génération nécessitent une expertise réglementaire spécialisée pour naviguer dans le paysage complexe de la validation des performances, de la conformité bioinformatique et des exigences en matière de preuves cliniques. MDx CRO offre un soutien complet pour le développement d’essais, la validation et l’approbation réglementaire, vous aidant à transformer des technologies génomiques révolutionnaires en produits de diagnostic conformes et prêts pour le marché.
Notre équipe de biologistes moléculaires, de bioinformaticiens et d’experts réglementaires vous guide à chaque phase du développement de produits NGS, de la conception initiale de l’essai à la validation analytique, aux études de performances cliniques et à la documentation technique pour les soumissions réglementaires mondiales. Avec un succès prouvé dans la certification de panels complexes sous l’IVDR, y compris le tout premier panel de séquençage d’exome de plus de 4 000 gènes à obtenir le marquage CE, MDx est votre partenaire de confiance pour l’excellence réglementaire NGS.
Développement et validation d’essais NGS
- Validation des performances analytiques pour les panels ciblés et les essais WES/WGS
- Vérification de la sensibilité, de la spécificité et de la précision
- Sélection du matériel de référence et stratégie de validation
- Validation du flux de travail pour l’appel et l’interprétation des variants
- Performances sur divers types d’échantillons et seuils de qualité
- Études de limite de détection pour les variants à faible fréquence
Validation du pipeline bioinformatique
- Validation logicielle alignée sur les exigences de la norme CEI 62304
- Documentation conforme à l’IVDR pour les algorithmes bioinformatiques
- Contrôle des versions du pipeline et gestion du changement
- Vérification de l’exactitude et de la reproductibilité de l’appel de variants
- Validation de l’alignement, de l’appel de variants et de l’annotation
- Tests de cas limites et évaluation des performances
- Classification et documentation des logiciels de dispositifs médicaux
Études de performances cliniques NGS
- Évaluation des performances cliniques pour les allégations diagnostiques
- Études de validation clinique multisites
- Collecte d’échantillons et gestion des sites d’essais
- Conception et exécution d’études conformes à l’ISO 20916
- Génération de preuves cliniques pour les applications CDx
- Études de stratification des patients pour les applications en oncologie
- Reproductibilité entre les sites de laboratoire et les opérateurs
Conformité réglementaire et soumissions
- Documentation technique IVDR pour les essais et flux de travail NGS
- Rapports de validité scientifique pour les biomarqueurs génétiques
- Plans et rapports d’évaluation des performances
- Gestion des risques pour les défis spécifiques au NGS
- Stratégie de soumission et soutien auprès de l’organisme notifié
- Soumissions à la FDA pour les tests et plateformes basés sur le NGS
- Consultation de l’EMA pour les diagnostics compagnons
Types de panels NGS que nous prenons en charge
- Panels de points chauds (hotspots) du cancer
- Panels de maladies héréditaires
- Pharmacogénomique
- Exome complet
- Exome clinique
- Exomes focalisés
- RNA-seq
- Panels d’expression génique
- Détection de fusions
Profilage des mutations tumorales, évaluation du HRD, sélection de thérapies
- Analyse de l’ADNct
- Maladie résiduelle minimale (MRD)
- Identification microbienne
- Détection de l’AMR
- Panels de pathogènes
Validation de logiciels bioinformatiques
- Processus de développement et cybersécurité conformes à la norme CEI 62304
- Spécification des exigences logicielles pour les outils bioinformatiques
- Documentation de conception et validation de l’architecture
- Gestion des risques selon l’ISO 14971 pour les composants logiciels
- Contrôle des versions et gestion de la configuration
- Évaluation des performances des algorithmes d’appel de variants
- Validation statistique des méthodes de classification
- Tests et analyse comparative des ensembles de données de référence
- Tests de cas limites pour les régions génomiques complexes
- Validation des stratégies de filtrage et des mesures de qualité
- Validation du pipeline de bout en bout
- Intégration avec le LIMS et les systèmes de reporting
- Vérification de l’intégrité des données tout au long du flux de travail
- Qualification des performances en conditions réelles
- Validation de l’interface utilisateur et des sorties
| Capacité |
|---|
| Expérience IVDR spécifique au NGS |
| Validation de logiciels bioinformatiques |
| Conception d’études cliniques NGS |
| Expérience des panels de grande taille |
| Diagnostic compagnon NGS |
| Validité scientifique NGS |
| Soumissions NGS mondiales |
| MDx CRO | Consultants types |
|---|---|
 Premier panel de plus de 4 000 gènes certifié mondialement |  Expérience IVDR NGS limitée |
| Méthodologie alignée sur la norme CEI 62304 |  Expertise logicielle souvent manquante |
| ISO 20916 + protocoles spécifiques au NGS | Approches génériques |
| WES, panels complets sur le cancer | Principalement des panels de petite taille |
| Développement de CDx de bout en bout | Intégration pharmaceutique limitée |
| Documentation complète sur les biomarqueurs | Collecte de preuves limitée |
| Stratégie réglementaire UE, États-Unis, Royaume-Uni | Focus régional uniquement |
Notre processus de validation NGS
- Examen de la technologie et de l’essai NGS
- Détermination de la voie réglementaire
- Analyse des écarts par rapport aux exigences
- Planification de la validation et allocation des ressources
- Développement de protocoles
- Sélection d’échantillons de référence
- Tests de sensibilité, de spécificité et de précision
- Vérification du pipeline bioinformatique
- Analyse des données et évaluation des performances
- Conception de l’étude de performances cliniques
- Sélection et qualification des sites
- Collecte et traitement des échantillons
- Vérification des données et contrôle qualité
- Analyse statistique et soutien aux allégations
- Compilation du dossier technique
- Documentation logicielle selon la norme CEI 62304
- Rapports d’évaluation des performances
- Évaluation de la validité scientifique
- Documentation sur la gestion des risques
- Gestion de la soumission à l’organisme notifié
- Réponses aux demandes d’informations complémentaires
- Planification de la surveillance après commercialisation
- Conception et mise en œuvre de l’étude PMPF
A genomics laboratory sought to CE mark their NGS exome sequencing panel targeting over 4,000 genes under IVDR-an unprecedented scale for IVDR certification.
MDx implemented a comprehensive regulatory strategy including:
- Complete technical documentation for the NGS workflow
- Validation of the bioinformatics pipeline as a medical device
- Implementation of ISO 13485 QMS tailored to NGS operations
- Expert management of the Notified Body submission process
CE mark granted in just 16 months, enabling the client to become one of the first laboratories globally to certify such a comprehensive gene panel under IVDR.
A precision medicine company needed to develop and validate an NGS-based CDx panel to support a pharmaceutical partner’s targeted therapy application under both FDA and IVDR frameworks.
MDx designed a harmonized validation approach that satisfied both regulatory pathways:
- Designed analytical and clinical validation studies
- Implemented IEC 62304-compliant software validation
- Created a unified technical documentation package
Successful clinical study execution across 9 European centers, with all validation milestones achieved on time and regulatory submissions accepted by both authorities.
Questions fréquemment posées
Posez-nous une question-
Comment l’IVDR classifie-t-il les tests basés sur le NGS ?
La plupart des tests de diagnostic basés sur le NGS entrent dans la classe C de l’IVDR en raison de leur finalité (fournissant souvent des informations sur les risques individuels élevés) ou dans la classe D s’ils sont utilisés pour des maladies infectieuses présentant un risque élevé pour la santé publique. La classification dépend des allégations spécifiques, de l’utilisation prévue et du profil de risque de votre test.
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Quels sont les principaux défis de la validation des pipelines bioinformatiques NGS ?
Les principaux défis consistent à démontrer des performances constantes sur divers échantillons, à valider l’exactitude de l’appel de variants, à établir un contrôle des versions, à documenter les spécifications des algorithmes selon la norme CEI 62304 et à prouver la validité clinique des variants détectés. Notre approche relève chaque défi avec des protocoles spécialisés et des modèles de documentation. En savoir plus sur la validation bioinformatique NGS.
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Comment les laboratoires peuvent-ils passer des LDT aux essais NGS conformes à l’IVDR ?
La transition nécessite la mise en œuvre d’un SMQ conforme à la norme 13485, le développement d’une documentation technique complète, la validation des composants de laboratoire humide et bioinformatiques, la génération de preuves cliniques et la préparation à l’évaluation par l’organisme notifié. MDx propose un programme de transition structuré spécifiquement pour les laboratoires effectuant ce changement.
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Quelle expérience MDx possède-t-il en matière de diagnostics compagnons NGS ?
Nous avons soutenu plusieurs programmes de CDx NGS impliquant une consultation de l’EMA, des études cliniques alignées sur le secteur pharmaceutique et des soumissions simultanées à la FDA et sous l’IVDR. Notre expertise couvre les stratégies CDx basées sur l’IHC et le NGS avec des indications s’étendant à l’oncologie, aux maladies rares et à l’immunologie.
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Comment validez-vous les performances cliniques d’un test NGS ?
Nous concevons des études de performances cliniques conformes à l’ISO 20916 qui démontrent la capacité de l’essai à identifier correctement l’état clinique ou le statut génétique, ou les données sont recueillies par l’expérience publiée dans les tests de diagnostic de routine. Cela implique une conception d’étude minutieuse, une comparaison avec une méthode de référence, la sélection des sites, des protocoles de traitement des échantillons et des plans d’analyse statistique adaptés à la technologie NGS et aux allégations spécifiques.
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MDx peut-il soutenir à la fois le développement de kits commerciaux et les tests NGS développés en laboratoire ?
Oui. Nous soutenons à la fois les fabricants de kits IVD commerciaux et les laboratoires qui font évoluer leurs essais NGS développés en interne pour se conformer à l’IVDR. Notre approche est adaptée à chaque scénario, répondant aux exigences réglementaires et techniques spécifiques de votre modèle d’affaires. En savoir plus sur nos services de validation NGS et de conformité IVDR.
Accélérez votre succès réglementaire NGS
Que vous développiez un panel ciblé, un test d’exome complet ou un diagnostic compagnon basé sur le NGS, MDx apporte l’expertise spécialisée dont vous avez besoin pour valider, documenter et certifier votre technologie pour les marchés mondiaux.
Du séquençage à la certification. Nous tenons nos promesses.
